Informatie over PTLS

Door Nathalie Foppen

Het Potocki-Lupski syndroom (PTLS) is een vrij zeldzame genetische afwijking. Maar weinig mensen hebben ervan gehoord, terwijl 1 op de 20.000 mensen PTLS zou hebben. In Nederland zijn inmiddels enkele tientallen kinderen gediagnosticeerd. De meeste informatie op het web over PTLS is echter Engelstalig. Hoog tijd dus voor een Nederlandse vertaling van de ins en outs van PTLS, om daarmee meer bekendheid te geven aan dit syndroom.

ptls-logo-foundation-fb

De medische beschrijving 

PTLS – ook wel bekend als dup (17) p11.2p11.2 syndroom, trisomie 17p11.2 of duplicatie 17p11.2 syndroom – is een microduplicatie (verdubbeling) van de 11.2 band op de korte arm (bovenarm) van het 17e chromosoom (p11.2). Het RAI1 gen speelt een grote rol in de kenmerken van PTLS.  Deze genetische afwijking kan spontaan optreden, vaak bij het oudste kind. Het kind zelf heeft 50% kans deze zelfde genetische informatie over te dragen. Sommige kinderen hebben een toegevoegd syndroom, genaamd Charcot-Marie-Tooth (CMT). PTLS gaat gepaard met een verstandelijke beperking, een aantal uiterlijke kenmerken en bepaalde medische problemen.

Simpeler gezegd: Elke cel in je lichaam heeft 23 chromosoomparen, elk chromosoom bestaat uit honderden genen, en genen bestaan uit DNA. Bij PTLS heeft een gen in het 17e chromosoom zichzelf gekopieerd; er is dus meer genetische informatie aanwezig en daarom zijn sommige dingen aan deze kinderen anders. Of: iemand met PTLS heeft zomaar iets extra’s gekregen dat anderen niet hebben.

ptls

 

De verdubbeling werd als casestudy beschreven in 1996. In 2000 werd het eerste onderzoek uitgebracht, en in 2007 waren er genoeg patiënten voor een uitgebreide studie, resulterend in een gedetailleerde klinische beschrijving en een officiële naam. In maart 2007 kreeg de duplicatie de naam PTLS, vernoemd naar twee onderzoekers die betrokken waren bij het onderzoek, Lorraine Potocki en James Lupski van het Baylor College of Medicine (BCM) in Houston, Texas. Omdat PTLS dan ook nog maar een vrij recent ‘verschijnsel’ is, heeft het onderzoek zich beperkt tot kinderen en is er nog maar weinig bekend over volwassenen met PTLS. Meer onderzoek is dan ook noodzakelijk om te weten hoe kinderen met PTLS zich verder ontwikkelen.

De meeste kennis over PTLS is aanwezig in Amerika, waar ook de meeste kinderen/jonge volwassenen met PTLS bekend zijn, dankzij het onderzoek aan het BCM. In Texas is dan ook de internationale stichting opgericht, de PTLS Outreach Foundation. Inmiddels worden er over de hele wereld meer kinderen gediagnosticeerd met PTLS, naarmate er onder genetici meer bekend is over PTLS en de kwaliteit van het genetisch onderzoek in veel landen verbetert.

Mede dankzij social media is er over de hele wereld contact tussen PTLS-families. Op Facebook zijn meerdere PTLS-groepen te vinden. Op Google Maps staat een (besloten) kaart waarop PTLS-families worden aangeduid. PTLS-families zoeken en vinden elkaar dan ook steeds makkelijker om kennis en ervaringen uit te wisselen over hun bijzondere PTLS-kinderen.

Symptomen
Er is een enorme waslijst aan symptomen beschreven in het bovengenoemde onderzoek. Wees gerust. Er is geen enkel PTLS-kind met ALLE symptomen! Het is een beetje vergelijkbaar met bijsluiters bij medicijnen: deze symptomen KUNNEN voorkomen. De verscheidenheid aan symptomen en de ernst ervan zijn groter naarmate de verdubbeling groter is, en er dus meer afwijkende genetische informatie aanwezig is. En bijvoorbeeld wanneer er nog andere chromosoomafwijkingen aanwezig zijn, zoals CMT.

Lichamelijk/gezondheid:

  • Moeilijk eten/drinken voeding (m.n. bij baby’s en peuters)
  • Ontbreken van of weinig intrinsieke motivatie
  • Groeiachterstand (mn bij zuigelingen, ze kunnen het inhalen naarmate ze ouder worden)
  • Verminderd lichaamsgewicht (de kinderen zijn veelal slank/dun en minder lang, tot de tienerjaren)
  • Lage spierspanning (daardoor vaak onzekerder om iets nieuws te leren zoals fietsen, klimmen of zwemmen)
  • Achterstand in de fijne motoriek
  • Rustig tijdens en na de geboorte
  • Overgevoeligheid voor licht (fotofobie)
  • ‘Luie’ ogen (van een of beide ogen)
  • Overgevoelig voor geluid (het gehoor kan afnemen als ze ouder worden)
  • Bindweefselziekte (verzwakking van de spieren, pezen en andere bindweefsel als ze ouder zijn)
  • Aortawortel dilatatie/vergroting (hartaandoening)
  • Slaap-apneu
  • Tandheelkundige problemen (kaaskiezen, vroeg wisselen, verlies van tanden, slechte vorming of geen vorming van glazuur)
  • Hoog gebogen gehemelte of gespleten gehemelte
  • Orofaryngeale Dysfagie (problemen in de slokdarm, waardoor slikmoeilijkheden en problemen met eten)
  • Gastroparese (langzame lediging van de maag)
  • Slecht gecoördineerde beweging van de tong (kan spraakproblemen veroorzaken)
  • Nierproblemen
  • Extra lang darmkanaal (kan constipatie veroorzaken)
  • Zure reflux
  • Hoofdpijn / migraine
  • Vroege puberteit
  • Scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom)
  • Kyophosis (kromming van bovenrug/bochel)
  • Sensorische problemen (verminderde werking van de zintuigen)
  • Verminderd gevoel voor pijn, maar (positief) gevoelig voor aanraking
  • Brede brug van de neus (het deel tussen de ogen)
  • Slanke bocht naar de neus (die verbreedt als ze ouder worden)
  • Lichte bocht naar de pink
  • Chiari-misvorming (afwijking aan de kleine hersenen)

Neurologisch/gedrag:

  • Leerverschillen (leren over het algemeen moeilijk tot zeer moeilijk)
  • Zeer sociaal met bekende en onbekende mensen
  • Vrolijke, vriendelijke kinderen
  • Langzamer van begrip
  • Ontwikkelingsachterstanden (een groeispurt kan gevolgd worden door langere stilstand)
  • Obsessieve compulsieve stoornis (OCS)/ obsessief gedrag vertonen (bijv. het ordenen van speelgoed of andere objecten door het maken van lange rijen)
  • Autistische kenmerken/ gedrag
  • Verhoogd niveau van angst (voor uiteenlopende, voor ouders soms schijnbaar irrationele dingen)
  • Kenmerken van ADD / ADHD (als kind, kunnen afnemen naarmate ze ouder worden)
  • Geheugenproblemen (lange termijn geheugen is vaak heel goed/ verrassend, maar problemen met korte termijn geheugen en bijv. het onthouden van namen)
  • Intelligentiequotiënt/IQ varieert (van laag naar gemiddeld)
  • (Extreme) Passiviteit
  • Vertraging in zindelijkheidstraining (vaak opgelost rond de leeftijd van 5)
  • Leren door te imiteren (ze leren het beste door te kijken en interactie met niet-PTLS-kinderen, vooral mbt spraak)
  • Handig met elektronica (mobiele telefoons, (spel)computers , tablets)

Deze vertaling is opgesteld door Nathalie Foppen, moeder van een zoon met PTLS, op basis van de informatie op de website van de PTLS Outreach Foundation. Is deze niet correct of onvolledig? Laat dan svp een reactie achter.

Meer informatie over PTLS
Een nog uitgebreidere medische beschrijving in het Nederlands is te vinden op de website van kinderneurologe Jolanda Schieving.

Op internet is verder aardig wat Engelstalige informatie te vinden:

Blogs van PTLS-ouders >>

Share on FacebookTweet about this on TwitterShare on LinkedInPin on PinterestEmail this to someone