Een kind met een zeldzaam syndroom (2014)

Door Angela van Nunen, moeder van Remco

13 september 2013 Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht
De dag dat ik en mijn partner naar de klinisch geneticus gingen. was spannend. We hadden telefonisch al te horen gekregen dat ze iets hadden gevonden en ze graag wilden uitleggen wat het inhield. We waren aan de ene kant erg opgelucht;  eindelijk een verklaring waarom Remco zo bijzonder is. Maar ook weer erg spannend, want wat heeft hij dan? Toen we binnenkwamen, zei de arts: Hij heeft een verdubbeling van een gen in het 17e chromosoom. Het heet het Potocki-Lupski syndroom. Wat??? Toen legde ze uit dat het niet veel voor komt en er ook nog niet zo heel veel over bekend is. Ze vertelde ook wat het inhield. Dan schrik je toch wel even, vooral als ze zegt dat er hartproblemen kunnen voorkomen bij dit syndroom. Ze wilde Remco graag doorverwijzen naar de kindercardioloog. Wij twijfelden geen moment; dat wilden wij ook. Tijdens het hartonderzoek bleek dat alles er gelukkig goed uit zag! Het onderzoek en het gesprek gaven ons wel rust en meer duidelijkheid, maar ook hadden we nog steeds veel vragen.

Ik had al vanaf dat Remco 1 jaar was het gevoel dat er iets anders was aan hem. Dan hoor je na heel veel onderzoeken en het zien van allerlei verschillende artsen dat hij PTLS heeft, Remco was toen al bijna 6 jaar. Wij verweten zijn ‘anders zijn’ aan de dramatische geboorte en slechte start, mede door het te laat ingrijpen van artsen. Ik was 18 dagen over tijd. Remco heeft zuurstoftekort gehad, en hij heeft er dus ook nog een hersenbeschadiging bij. Hij zat klem en is uiteindelijk via een keizersnede geboren. Eigenlijk voelde ik zelfs sinds zijn geboorte al dat Remco bijzonder was, hij wilde niet drinken en we kregen hem met sondevoeding mee naar huis. Hij was overprikkelbaar. Uiteindelijk kon Remco met behulp van een platte speen van Difrax wel zelf drinken uit een fles. Hij groeide gestaag.

Februari 2014
Op dit moment zit Remco op een mytylschool wat hem heel goed bevalt. Hij heeft daarvoor 2 jaar op een inclusief basisschool gezeten, maar door de te grote klas kon hij zich daar niet goed ontwikkelen. Zelfs zijn groei en gewicht bleven achter. Nu hij ruim een half jaar op deze school zit, is hij 6 cm gegroeid en ruim 3 kilo aangekomen! Zijn voeten zijn 2 maten gegroeid, normaal groeiden die 1 maat per 6-9 maanden. Zijn lichaam heeft rust, zoals ik het altijd uitleg: nu kan hij groeien. Hij is nog steeds klein voor zijn leeftijd, maar dat is op zich fijn omdat hij ook sociaal-emotioneel een stuk jonger aandoet.

Remco is superlief, enthousiast, vrolijk en gedreven. Hij vindt sommige dingen eng, maar met goede begeleiding overwint hij veel van zijn angsten. Als iets moeilijk gaat, en het na veel oefenen toch lukt, is hij supertrots en wij ook. Remco kan zo een periode nergens bang voor zijn en dan ineens weer bang zijn bij de kapper, terwijl dat de vorige keer wel goed ging. Net als met grote voertuigen, zoals vrachtwagens en trekkers. Dan vindt hij ze geweldig en dan weer ineens eng. Hetzelfde met oversteken, soms is ie heel erg voorzichtig en soms steekt ie zonder problemen gewoon over.

Wij merken dat zijn lange termijn geheugen erg goed is, maar zijn korte termijn geheugen is slecht. Hij is in sommige dingen juist heel goed, zoals schommelen. Hij doet dit al sinds hij 3 jaar is en hij gaat zo hoog dat de touwen slap hangen. Hij vindt dat geweldig, maar mensen die bij ons op bezoek komen vinden het doodeng.
Remco is ook altijd erg dankbaar. Vrienden, kennissen en familie zeggen altijd dat hij zo blij is met alles wat hij krijgt. Dat is ook zo. We genieten volop van hem, maar maken ons ook veel zorgen over de toekomst. Ook is er verdriet als ik zie dat hij iets graag wil en het hem niet lukt. Of bijvoorbeeld om zijn problemen met ontlasting. Hij wil dan niet naar de wc. Als wij dan zien dat hij erge buikpijn heeft en hem op de wc zetten, dan huilt hij van de pijn. Dan kan ik zelf ook huilen, zo zielig. Ook is Remco vaak erg bleek, maar of dat met PTLS te maken heeft weten we niet. Hij is ook snel moe en vaak niet fit. School gaat ons hier bij helpen, om uit te zoeken wat het is en ze gaan ons ook helpen met de zindelijkheid. Op school wil iedereen met hem spelen, ze vinden hem allemaal zo lief.

Remco heeft een zusje, Elisa van bijna 2 jaar, die zo rap is dat we bang zijn dat ze hem in gaat halen. Ze kletst al volop en is erg vlug met alles. We hopen dat we hier goed mee om kunnen gaan, maar gaan er alles aan doen om dat zo goed mogelijk te doen. Remco heeft ook een lichte vorm van epilepsie, gelukkig geen hele zware en hij is al 4 jaar aanval-vrij!

Het meeste geniet ik als ik onze zoon zie genieten van de hele kleine dingen. Als hij heerlijk bij me komt zitten en lekker komt knuffelen. Op school zeggen ze ook dat Remco een doorzetter is. Dat maakt ons echt trots als ouders. We hopen voor hem dat hij goed zal leren omgaan met zijn beperkingen en gelukkig oud wordt. Dat is allerbelangrijkste voor ons.