Door Dionne
November 2018: Na lang gewacht te hebben, hebben we eindelijk een antwoord gekregen…
We zijn onlangs bij de klinisch geneticus geweest en daar vertelde ze ons dat er een afwijking is gevonden bij onze 3-jarige zoon Kymani. Ze vertelde ons dat Kymani een klein stukje teveel heeft op het bovenste gedeelte van chromosoom 17 en dat dit ook een naam heeft. Vernoemd naar de 2 artsen die het ontdekt hebben: het Potocki-Lupski syndroom. Wij hebben al die tijd veel gegoogled en ons gevoel zei ook wel dat ze een afwijking zouden vinden, maar hier hadden we nog nooit van gehoord. Wat een naam zeg! Maar goed, het heeft dus een naam. We weten eindelijk hoe het komt dat onze zoon anders is dan de andere kindjes. Ik had verwacht dat ik zou gaan huilen als er iets uit het onderzoek zou komen, maar nee… geen tranen, wel verdriet, maar vooral ook opluchting en ook wel blij. Blij dat we nu weten wat er is, opgelucht dat het geen erger syndroom is, verdrietig omdat onze zoon echt iets heeft wat nooit meer weggaat. Hij zal toch altijd wel een kind met beperkingen blijven. De hoop dat het heel misschien goed zou komen, die is weg (met goedkomen bedoel ik dat hij het allemaal weer zou inhalen). Het komt wel goed, maar dan op een andere manier.
De arts vertelde ons een aantal symptomen die hierbij voor kunnen komen en noemde wat punten van Kymani op die daarmee overeen kwamen. Ze had een folder af laten drukken en gaf ons 2 websites mee om te bekijken. Ze vertelde dat ze al een verwijzing voor de kindercardioloog zou maken, omdat 40% van de kinderen met het Potocki Lupski syndroom een aangeboren hartafwijking hebben. Ook vertelde ze ons dat zijn niertjes nagekeken moeten worden en dat we zijn gehoor en zicht in de gaten moeten houden. Het is belangrijk dat we een afspraak maken met de kinderarts, zodat zij dit allemaal verder op kan pakken.
Ik vond de informatie erg weinig. Ik heb zelf een lab-achtergrond en weet dan ook dat de uitslag vaak met 1 maand al bij de arts is. Wij hebben bijna 4 maanden gewacht, dat wilde ik wel graag terugzien in de informatie die ze ons gaf. Helaas kregen wij meer het gevoel dat ze het de dag ervoor even snel heeft zitten googlen. Maar goed, ik probeer het los te laten, want ik schiet er niks mee op als ik me hierover druk blijf maken.
Van wat ik lees is het vrij zeldzaam..Nog niet zolang ook dat ze deze afwijking makkelijk in het bloed kunnen vinden (2007). Er zijn in Nederland zo’n 25 kinderen mee bekend. Terwijl het bij 1 op de 20.000 mensen zou moeten voorkomen. De kans dat het bij ons vandaan komt, is ook onwijs klein, meestal gebeurt dit door een foutje bij de bevruchting.
Ik begrijp mijn zoon nu al veel beter, dingen vallen allemaal op zijn plek. Dat is echt een groot voordeel. Maar ik moet nu wel echt mijn toekomstbeeld aanpassen, dat vind ik best moeilijk soms. De toekomst is ook nog steeds onzeker, geen enkel kind met dit syndroom is hetzelfde. Sommige kinderen lopen pas met 3 jaar, sommigen praten pas met 6 jaar of praten op hun 14e nog niet. Sommigen zijn getrouwd, hebben zelfs kinderen, sommigen leren schrijven en anderen niet. Lichamelijke afwijkingen kunnen er al zijn of nog komen of niet natuurlijk. Zo kan ik nog wel doorgaan. Alle kinderen hebben wel een verstandelijke beperking, maar ook dit varieert van licht tot ernstig.
Ik heb een antwoord, maar ik heb er eigenlijk ook weer zoveel vragen bij gekregen. Er is wat onzekerheid weg, maar ook een hoop bijgekomen. Ik vind het niet makkelijk, maar ik heb de allerliefste familie, vrienden en collega’s. Daar ben ik erg dankbaar voor.
>> Lees meer blogs van Dionne op Mamaplaats.
