De magie van het Potocki-Lupski syndroom (2013)

Door Nathalie Foppen, moeder van Jelle (2005)ptls-logo-foundation-fb

Januari 2010 – Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht
“Uw zoon heeft een genetische afwijking. Hij heeft een stukje gen teveel in het 17e chromosoom. Daarmee heeft hij wat ze noemen het Potocki-Lupski syndroom”. Je kijkt de sympathieke klinisch geneticus wat wazig aan en denkt: “Waar heeft ie het in vredesnaam over?” Ik heb eerlijk gezegd nooit zo goed opgelet bij biologie; genen, chromosomen? Maar ook: “Aha, het heeft dus een naam”. En meteen daarna: “Shit, er is dus echt een medische verklaring voor wat er loos is met Jelle!” Jelle is op dat moment bijna 5 jaar. Dan zijn we al 2,5 jaar op zoek naar wat er toch aan de hand is. We zijn van hot naar her gestuurd door mensen, deskundigen, die aangeven dat er ‘iets niet klopt’ aan de manier waarop hij zich ontwikkelt. Diep in je hart weet je misschien ook wel dat dat zo is, maar ik verklaar ze graag allemaal voor gek. En als je dan op de uitslag van het genetisch onderzoek wacht, hoop je toch heel stiekem dat de man zegt: “Hij heeft gewoon een ontwikkelingsachterstand, die haalt ie wel weer in, hoor”. Nee dus. PTLS?

Er is op dat moment nog maar weinig informatie te vinden over deze genetische duplicatie, alleen uit Amerika, dus we krijgen wat printjes mee met Engelse teksten. Ik ben op dat moment 3 maanden zwanger van Mick, en ook wij zijn onderzocht. Wij blijken geen dragers, en de kans dat de kleine Mick-in-spe het heeft is zeer klein. Vreemd genoeg voel ik ook dat dat niet het geval is. En dan is onze lange zoektocht dus ineens ten einde, en begint er een nieuwe; want wat is PTLS, en wat betekent dit voor Jelle, en voor ons?

September 2013
Inmiddels is Jelle 8 jaar en Mick alweer 3. We hebben flink wat meegemaakt, en het was inderdaad ‘riverdeep, mountainhigh’. Boven alles is Jelle ontzettend bijzonder. We maken met hem geweldige positieve dingen mee, doordat ie is zoals hij is. We zijn allemaal een beetje anders en dat is maar goed ook. Jelle krijgt het voor elkaar om aan de andere kant van de wereld een bus vol onbekenden aan het lachen te krijgen, door vrolijk in te stappen en zonder schroom te roepen: “Goeiemorgen, ik ben Jelle!” Waarop een man antwoordt: “Hoi, ik ben Kees”. “Hee Kees, smeerkees!” en de vrolijke toon is gezet. Zijn manier van contact maken is zo ontwapenend.

Maar het is niet altijd makkelijk voor hem, en ook niet voor ons. Waarom moest hij nou van zijn oude school af? Leg dat maar eens uit zonder zijn zelfvertrouwen te beschadigen. Hij heeft net de overgang achter de rug naar de nieuwe school; van speciaal onderwijs in Houten naar ZMLK in Utrecht. Al die nieuwe indrukken om te verwerken en hij verwerkt ze zo dapper. Daar heb ik het moeilijker mee dan hij. We hebben onze verwachtingen de afgelopen jaren steeds een stukje naar omlaag moeten bijstellen, zo voelt het althans. Van regulier naar speciaal onderwijs, nu naar ZMLK. Daarmee nemen ook de zorgen toe voor zijn toekomst. Kan hij over een tijdje lezen en schrijven? Krijgt hij een baan? Kan hij op zichzelf (begeleid) wonen? Wat als wij er niet meer zijn?

PTLS in daily life
Wat we momenteel merken van PTLS? Jelle is 8 jaar, maar doet jonger aan. Aan zijn gezicht zou je kunnen zien dat er sprake is van een genetische afwijking (stand van de ogen, breedte van de neusbrug). Maar de eerste arts die zei dat hij niet op zijn ouders leek, heb ik bijna gehoekt! Jelle is een dun jochie met opmerkelijk lange armen, lange benen, vingers en tenen. Zijn lengte is benedengemiddeld. Lage spierspanning maakt hem onzeker als het gaat om evenwicht en hij heeft weinig kracht. Daarmee is het leren van bijv. klimmen, zwemmen, fietsen voor hem heel eng. Des te bijzonderder dat hij dat nu wel allemaal (voorzichtig) doet, maar het blijft spannend voor hem. Zijn fijne motoriek is achter, waardoor hij bijv. niet graag knutselt, en leren schrijven is ook niet iets waar hij warm voor loopt. Sowieso is het leren van iets nieuws voor hem moeilijk, oninteressant haast. De intrinsieke motivatie ontbreekt vaak om te leren, ergens beter in te worden. Maar waar ligt de grens tussen wil-niet en kan-niet? Hij heeft soms letterlijk een duwtje nodig en soms pushen we hem teveel. Op school krijgt hij fysiotherapie voor grove en fijne motoriek. En hij krijgt logopedie, omdat hij niet altijd duidelijk articuleert en zijn woordenschat beperkt is. Tijd is voor Jelle een lastig begrip. Hij kan klokkijken (hele en halve uren), hij weet dat er maanden zijn in een jaar, maar die kennis toepassen is op dagelijkse basis ingewikkeld voor hem. Dat bezorgt hem veel stress als we bijv. later op de dag een veerboot of vliegtuig moeten halen. We gebruiken een maandkalender waarop staat welke dag het is en wat er op de dagen gebeurt.

Hij is verder gevoelig voor (zon)licht. Bij de tandarts heeft ie bijv. een zonnebril op, en dat wil Mick nu ook als we daar zijn. De zon kan echt pijn doen aan zijn ogen. Jelle heeft een milde hartafwijking; de ductus is niet volledig gesloten, vernauwing in de aorta en een relatief kleine hartklep. Elk jaar moest hij naar een (voor ons spannende) controle. Nu hoeven we pas terug als ie 10 jaar is. Hij wisselde al heel vroeg en heeft zwak glazuur, en zgn. kaaskiezen, die regelmatig gesealed worden. Zijn intelligentie is laag, zijn IQ ligt ergens tussen de 50 en 70. We proberen ons niet blind te staren op IQ-testen, maar ze geven wel een indicatie van zijn mogelijkheden. Met name zijn korte termijn geheugen is niet best. Hij kan slecht namen onthouden. Maar hij kan zich wel ineens een detail herinneren van 3 jaar geleden. Hij vertoont verder soms een schijnbaar irrationele angst voor iets, zoals de kapper. Een bezoekje is voor hem echt een vreselijke ervaring. Nu de kapper thuis komt, is dat (bijna) weg.

Magisch
Ja, Jelle is een kind met beperkingen, maar hij is ook het tegenovergestelde: onbegrensd, en zonder onze sociale schroom. Vrolijk, lief, aardig, gehoorzaam. Dat is met Mick wel even wennen. Hij is een geweldige broer voor Mick, helpt hem waar hij kan, beschermt hem en ze zijn heel erg close. En hij is voor zijn ouders onbeschrijflijk lief. Hij vertelt ons dagelijks dat ie van ons houdt, ons zo lief vindt, dat je er leuk uitziet, cool bent! Complimenteus als geen ander en een enorme knuffelaar. Hij is ook handig met electronica; op de pc, de DS, de tablet. Geweldig om te zien wat hij kan zonder dat ie kan lezen! Ik haat de afwijking, maar ik hou van hoe Jelle is ondanks PTLS. Hoe trots zijn we op dit magische ventje dat ons dagelijks verrast! Ik lees het vaker bij ouders met een (extra) speciaal kind: deze ervaring en dit kind had ik voor geen goud willen missen. Het verandert je beeld van het ouderschap en het confronteert je ook met jezelf. Geduld zit bijvoorbeeld niet echt in de Foppen-genen (ook een genetische afwijking…) maar Jelle leert het me, PTLS dwingt me. En dat is de magie van PTLS!

Meer informatie over PTLS
Op internet is inmiddels aardig wat informatie te vinden, veelal Engelstalig. Ik heb een Nederlandse vertaling gemaakt op basis van informatie van de PTLS Outreach Foundation.

PTLS prince