De eerste symptomen
Bo (2015) was een wolk van een baby! Vanaf dag 1 lag ze al vrolijk te lachen, wat erg bijzonder is. En wij maar denken: “Wat hebben we toch een blije baby!” We kregen al snel problemen met de voeding. Borstvoeding lukte niet, ze had de kracht niet en ze begon steeds te huilen. Na 4 dagen viel Bo zo erg af dat we ermee gestopt zijn en de overstap maakten naar flesvoeding. Bo spuugde vaak grote delen weer uit. Het maakte niet uit hoe lang we haar na de fles rechtop hielden, de voeding kwam vaak terug zodra ze werd neergelegd. Ook haar ontwikkeling bleef wat achter. In eerste instantie hoorde ik nog veel verhalen van andere moeders waarvan het kind ook pas na 1 jaar begon met kruipen, dus er was vast niks aan de hand.
Zoektocht
Na 10 maanden gingen we twijfelen: Bo bleef maar op haar rug liggen, ging niet rollen en op de buik liggen wilde ze al helemaal niet. Een consultatiebureau-arts gaf het advies om naar een fysiotherapeut te gaan en dat hebben we een paar weken gedaan. Ik werd steeds nerveuzer en wist dat er iets niet goed was. Toen het consultatiebureau een paar weken later een verslag schreef met daarin de opmerkingen: ‘flinke achterstand’ en ‘lachen zonder reden’, heb ik met spoed een afspraak gemaakt bij een kinderarts. Daar werden we helaas meteen weggestuurd, met het advies om weer naar de fysio te gaan en dit vol te houden. Het voelde niet goed. Een dag later heb ik teruggebeld en een afspraak ‘geëist’ bij een andere kinderarts. Twee weken later konden we terecht. Deze kinderarts dacht meteen aan een bepaald syndroom en om dit vast te stellen, moesten we een genetisch onderzoek laten doen. Ik wilde graag weten aan welk syndroom ze dacht. Dit wilde ze eerst niet vertellen, maar na lang aandringen vertelde ze het toch. Ze dacht aan het Angelman syndroom. Ik natuurlijk Googelen… Nou, dat doe ik nooit meer, of pas als iets 100% zeker is. Het kwam erop neer dat ze zwaar gehandicapt zou worden, nooit zou lopen en praten. 80% van alle symptomen konden we aanvinken, ook de uiterlijke kenmerken, dus dit moest het wel zijn, vreesden we…
Om een lang verhaal kort te maken… We moesten 8 weken op de uitslag wachten en leefden al die tijd in een hel! Ik sliep niet meer, zocht alleen maar naar informatie over het Angelman syndroom. Ik ging huilend naar bed en stond huilend op, wat een periode. Dat vergeten we nooit meer!
De klinisch geneticus belde ons met de uitslag: “Ik heb goed en slecht nieuws”. Ze vervolgde met: “Op het chromosoom waar Bo op getest is, is geen afwijking te zien”, dus geen Angelman syndroom! Maar ze hadden verder gekeken en zagen een afwijking op chromosoom 17, een duplicatie. Ze vertelde nog: ”Deze afwijking is het Potocki-Lupski Syndroom, een zeer zeldzame afwijking, een mildere variant dan het Angelman syndroom. Met PTLS kunnen de kindjes zich wat beter ontwikkelen”. Hoe gek het ook mag klinken, maar we waren opgelucht. Ondanks dat we op dat moment de bevestiging kregen dat we een ‘zorgen’-kindje hebben.
Het accepteren is een heel proces geweest en waarschijnlijk nog steeds niet afgerond. Elke nieuwe stap is weer lastig. Elk moment dat ik zie dat ze anders is dan andere kinderen en vooral de gedachten over haar toekomst maken me verdrietig. Maar in dit syndroom ben ik specialist geworden. Ik weet meer dan wat de kinderarts mij kan vertellen!
Bo anno 2020
Bo is nu een meisje van 5 jaar oud, altijd blij en gelukkig! Echt, ik ken geen kind dat vrolijker is dan zij! Ze kon lange tijd niet lopen en niet praten, maar inmiddels staan we versteld van wat ze allemaal toch heeft geleerd! Ze is ook heel gevoelig. Als er iets is, bij ziekte of pijn, kan ze heel verdrietig zijn en soms wat in paniek raken. Stel, ze heeft haar knie bezeerd. De wond en de pijn kan een ‘obsessie’ voor haar worden, als we dit teveel aandacht geven. Afleiding is dan de beste optie, want anders blijft ze in dat gevoel hangen. De voedingsproblemen zijn na haar 2e helemaal goed gekomen, vooral stamppot vind ze heerlijk!
Bo kan nu veel meer dan we ooit verwacht hadden! Ze rent rond, springt trampoline, fietst rond op haar loopfietsje, klimt in speelhuisjes en ze vindt zwembaden met grote glijbanen helemaal het einde! Wat kan ze genieten! Ze heeft veel energie en is niet moe te krijgen. Maar als ze in haar bed ligt, valt ze vaak snel in slaap en wordt ‘s nachts zelden wakker.
Bo is heel lief voor andere kindjes! Ze kijkt, leert en imiteert. Ook zoekt ze echt contact om samen te spelen. Ze heeft duidelijk haar voorkeur voor bepaalde mensen, bij de een is ze meer op haar gemak (en dus vrolijker) dan bij een ander.
Haar gehoorgangen zijn heel smal en ze is gevoelig voor harde geluiden, dus ze houdt afstand van drukke, schreeuwende kinderen tot ze een beetje gewend raakt. Ze heeft slechte ogen, die af en toe naar binnen of naar buiten draaien. Een brilletje met een flinke sterkte heeft geholpen om haar interesse in boekjes of het kijken naar foto’s te vergroten. Ze klaagt wel eens over pijn aan de ogen, waarschijnlijk gevoelig voor fel licht maar dit, en het wegdraaien van de ogen laten we binnenkort nog onderzoeken.
Sinds een paar maanden is ze overdag zindelijk, alleen bij een grote boodschap vraagt ze nog om een luier. Ze is wat gevoelig voor constipatie, dus we houden dit nu goed in de gaten en moeten haar af en toe wat aanmoedigen.
De periode van ‘ik ben twee en zeg nee’ is nu pas aangebroken. Bo vindt het interessant om af en toe niet te luisteren en een andere mening te hebben (net zoals andere kindjes!). Dat is even wennen voor ons, maar het is een teken van vooruitgang.
Ze heeft sinds 2018 een zusje en ze zijn dol op elkaar! Samen spelen en elkaar missen als ze niet samen zijn. Qua woordenschat zitten ze nu op hetzelfde niveau, maar ik verwacht dat Bo de komende tijd nog veel van haar zusje zal leren. Bo is de liefste zus die je maar kunt wensen, echt een schatje en een knuffelkont! Voor andere PTLS-ouders heb ik maar 1 advies:
Blijf geloven, blijf herhalen, werk hard, het heeft zin! En heb geduld! Elke nieuwe stap duurt lang, maar geef de moed niet op!
Carol
