In Nederland zijn geen onderzoeken bekend naar het Potocki-Lupski Syndroom. Ook is er in Nederland niet een arts of behandelaar die bijvoorbeeld alle PTLS-kinderen ziet. De kinderen bezoeken verschillende ziekenhuizen, kinderartsen en klinisch genetici. Gelukkig is er de PTLS Outreach Foundation: zij beheren een omvangrijke internationale database met gegevens van mensen met PTLS: hoe meer we weten over PTLS, hoe beter we onze kinderen kunnen helpen.
Het syndroom is nog maar relatief kort geleden ontdekt. Daarom betreft de informatie die we hebben met name kinderen met PTLS. Hoe meer informatie we met elkaar verzamelen, hoe meer we te weten kunnen komen over hoe kinderen zich ontwikkelen richting puberteit en volwassenheid bijvoorbeeld.
Voor zover bekend bij de beheerders van deze website en bij de PTLS Outreach Foundation zijn er ongeveer 40 personen (met name kinderen) met PTLS bekend in Nederland en België. Volgens de statistieken zou 1 op de 20.000 mensen PTLS hebben! En ongetwijfeld zijn meer mensen gediagnosticeerd die geen contact zoeken via websites, de foundation of social media. Feit blijft dat we in Nederland en België met maar met weinigen in contact zijn om kennis en ervaringen uit te wisselen.
Des te belangrijker dat we als PTLS-ouders gegevens verzamelen op één plek: in de internationale PTLS database beheerd door de PTLS Outreach Foundation. Deze gegevens kunnen ons helpen meer te weten te komen over de genetische afwijking, en hoe we onze kinderen nog beter kunnen ondersteunen. De database is dan ook bedoeld voor onderzoeks- en onderwijsdoeleinden. Jullie gegevens worden beschermd.
Naar de REGISTRATIEPAGINA
