Internationale PTLS partner
In het Texas Children’s Hospital in Texas, USA werd de genetische afwijking 17p11.2 in 1991 ontdekt en later vernoemd naar de ontdekkers dr. Potocki en dr. Lupski. Julie Smith-Centeno, moeder van het eerste met PTLS gediagnoticeerde kind, Christian, geeft al jaren informatie en steun aan PTLS-families. Zij is tevens voorzitter van de PTLS Outreach Foundation. Deze internationale stichting beheert diverse Facebook-groepen waar we vragen aan elkaar kunnen stellen, elkaar moed in kunnen praten en adviezen uitwisselen. Julie beheert de internationale PTLS-database en is de link met onderzoekers in Texas. De PTLS Outreach Foundation is voor onze Nederlandse stichting de belangrijkste partner als het gaat om PTLS-kennis, en tevens een enorme inspiratiebron.
Op de website van deze stichting vindt u de meest actuele medische informatie, en ook informatie over begeleiding en algehele zorgondersteuning voor mensen met PTLS. Veel van de informatie op PTLS.nl is afkomstig van de PTLS Outreach Foundation. Het is een organisatie zonder winstoogmerk, die zich toelegt op het vergroten van kennis over PTLS, het stimuleren van onderzoek en ze ondersteunt families en medici bij de diagnose PTLS.