In Nederland zijn geen onderzoeken bekend naar het Potocki-Lupski Syndroom. Ook is er in Nederland niet een arts of behandelaar die bijvoorbeeld alle PTLS-kinderen ziet. De kinderen bezoeken verschillende ziekenhuizen, kinderartsen en klinisch genetici.
Voor zover bekend bij de stichting PTLS Nederland en de PTLS Outreach Foundation zijn er ongeveer 40 personen met PTLS bekend in Nederland en België. Verwacht wordt dat er meer mensen gediagnosticeerd zijn; niet iedereen zoekt contact via websites, de stichting of onze social media.
Voor diverse Engelstalige medische publicaties verwijzen we door naar de website van: