Symptomen Potocki-Lupski Syndroom

Er is een lange lijst aan symptomen beschreven in het onderzoek dat tot nu toe is gedaan naar PTLS. Wees gerust: geen enkele persoon met PTLS heeft met ALLE symptomen! Het is een beetje vergelijkbaar met bijsluiters bij medicijnen: deze symptomen KUNNEN voorkomen. De verscheidenheid aan symptomen en de ernst ervan zijn groter naarmate de verdubbeling groter is, en er dus meer afwijkende genetische informatie aanwezig is. Wanneer bijvoorbeeld ook andere chromosoomafwijkingen aanwezig zijn, zoals Charcot-Marie-Tooth (CMT), variëren de symptomen.

Fysieke kenmerken:

• Brede neusbrug (de ruimte tussen de ogen zal groter zijn bij degenen die ook CMT hebben).
• Slanke, voorste ronding van de neus, die breder wordt naarmate ze ouder worden.
• Smalle/ puntige kin.
• Lange vingers met een lichte kromming naar de pink.
• Overtollig haar op het lichaam (jongens en meisjes).

Lichamelijk/gezondheid:

• Moeilijk eten/drinken – vooral bij baby’s en peuters, verbetert veelal naarmate de kinderen ouder worden.
• Ontbreken van een voorspoedige groei – kinderen hebben meestal een laag geboortegewicht en blijven lang aan de onderkant van de groeicurve.
• Laag lichaamsgewicht en lengte – de kinderen zijn veelal slank/dun en minder lang, tot in de tienerjaren (sommigen blijven tenger). Vandaar de bijnaam ‘skinny gene’.
• Lage spierspanning – als baby worden ze aangemerkt als ‘floppy’, een lage spierspanning. Daardoor zijn ze vaak onzekerder om iets nieuws te leren, zoals fietsen, klimmen of zwemmen. Bij oudere kinderen wordt ook wel een klikkend geluid gehoord in ellebogen en polsen.
• Achterstand in de fijne motoriek – hierdoor is bijvoorbeeld het knopen van veters en knopen dichtdoen moeilijker.
• Rustig of zelfs stil tijdens en na de geboorte – men geeft aan dat de kinderen veelal stil zijn na de geboorte, alsof ze slapen of observeren.
• Overgevoeligheid voor licht (fotofobie/lichtgevoeligheid) – fel (zon)licht kan leiden tot niezen en tranende ogen.
• ‘Luie’ ogen (van een of beide ogen) – hierdoor kan een kind niet zien in 3D/ moeilijk diepte zien.
• Overgevoelig voor geluid – hierdoor kan een kind zich moeilijker focussen op een taak en het kan bijdragen aan hyperactief gedrag. Het gehoor moet jaarlijks gecontroleerd worden, omdat het kan afnemen als ze ouder worden.
• Scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom) of kyphosis (kromming van bovenrug/bochel) die gezien kan worden als ze ouder zijn.
• Bindweefselaandoening – dit draagt bij aan verzwakking van de spieren, pezen en andere bindweefsel.
• Aortaworteldilatatie (van de grote slagader die uit het hart komt) – de kinderen die dit (of een andere hart aandoening) hebben, staan onder controle van de cardioloog, sommigen krijgen bètablokkers. Het hart moet elke 1-5 jaar worden gecontroleerd.
• Cholesterol niveaus – HDL (goed cholesterol) kan laag zijn, triglyceriden kunnen hoog zijn.
• Slaap apneu – Veel kinderen ademen door de mond en snurken. Met een slaaptest kan dit gecontroleerd worden.
• Tandheelkundige problemen – kaaskiezen, vroeg wisselen, verlies van tanden, slechte vorming of geen vorming van glazuur kunnen allemaal voor komen.
• Hoog gebogen gehemelte of gespleten gehemelte – soms is de huid eroverheen gegroeid, kan door een arts geconstateerd worden, en kan problemen veroorzaken met spraak.
• Orofaryngeale dysfagie – problemen in de mond/keel en slokdarm, waardoor kinderen moeilijk kunnen slikken en problemen hebben met eten.
• Gastroparese – langzame lediging van de maag.
• Slecht gecoördineerde beweging van de tong – dit kan problemen geven met het maken van geluiden en woorden, en kan veroorzaken dat geluiden klinken met eten.
• Extra lang darmkanaal – dit kan constipatie veroorzaken. Een dieet en ontlastingverzachters kunnen helpen.
• Zure reflux (GERD).
• Nierproblemen.
• Hoofdpijn / migraine – Onbekend wat de oorzaak is, maar het kan komen van allergieën, problemen met het gezichtsvermogen, verstopte sinussen en bij een kleiner percentage kinderen Chiari-misvorming (de hersenen zitten dan lager in de schedel).
• Sensorische problemen – een verminderde werking van de zintuigen. Dit kan worden gezien als zelfstimulerende en zelfverzachtende activiteiten, voedseltexturen en de texturen van doek / materiaal.
• Verminderd gevoel voor pijn, maar (positief) gevoelig voor aanraking.
• Chiari-misvorming – afwijking aan de kleine hersenen (gezien bij een klein percentage).
• Vroege puberteit.
• Overmatig zweten van handen en voeten.

Neurologisch/gedrag:

• Aanhankelijk – velen houden van knuffelen. Als ze verdrietig of gewond zijn, kunnen de kinderen vaak door bijna iedereen worden getroost.
• Ze hebben mogelijk een herinnering nodig/ herhalen van een instructie – dit is vaak nodig om hen te helpen bij hun taak te blijven, en wordt vaak gebruikt wanneer ze in gesprek zijn met anderen (om bij het onderwerp te blijven dat besproken wordt).
• Leerverschillen – ze leren over het algemeen moeilijker tot zeer moeilijk en nemen dingen vaak letterlijk.
• Zeer sociaal met bekende en onbekende mensen.
• Vrolijke, vriendelijke kinderen – ze lachen veel.
• Spraakachterstand.
• Ontwikkelingsachterstanden – een groeispurt kan gevolgd worden door langere stilstand.
• Kenmerken van obsessieve compulsieve stoornis (OCS) – obsessief gedrag vertonen (bijv. het ordenen van speelgoed of andere objecten door het maken van lange rijen).
• Autistische kenmerken/ gedrag.
• Verhoogd niveau van diverse angsten – voor uiteenlopende, voor ouders soms schijnbaar irrationele dingen, zoals haar of nagels knippen.
• Sensorische integratiestoornissen – in een poging om te gaan met de informatie die ze ontvangen over hun omgeving (die mogelijk niet nauwkeurig is, of om sensorische overbelasting te blokkeren), kunnen ze activiteiten ondernemen om hun zenuwen te kalmeren. Deze activiteiten (“stimming”) kunnen variëren van met hun handen fladderen tot wiegen, draaien, neuriën of hun speelgoed in de rij zetten.
• Kenmerken van ADD / ADHD – deze kunnen afnemen naarmate ze ouder worden.
• Geheugenproblemen – het lange termijn geheugen is vaak heel goed en zelfs verrassend, maar er zijn veelal problemen met het korte termijn geheugen en bijv. het onthouden van namen en kleuren.
• Het intelligentiequotiënt/IQ varieert van laag naar gemiddeld.
• (Extreme) Passiviteit.
• Vertraging met zindelijkheid – vaak opgelost rond de leeftijd van 5-6.
• Leren door te imiteren – de kinderen leren het beste door te kijken en door interactie met niet-PTLS-kinderen, vooral als het gaat om spraak.
• Enorm handig met elektronica (mobiele telefoons, (spel)computers , tablets).
• Vaak praten ze tegen zichzelf.
• Velen blijken beelddenkers te zijn; ‘zichtlezers’ in plaats van ‘fonetische lezers’.
• Zeer intuïtief voor de emoties van anderen om hen heen – ze voelen eerder aan of iemand aardig is of verdriet heeft.
• Routinegericht – de kinderen functioneren beter wanneer ze in een gestructureerde, rustige en routinematige omgeving worden geplaatst, met voorspelbare resultaten. Het zijn ‘regelvolgers’ en dit geeft hen structuur en concentratievermogen.

Veel van deze mensen zijn extreem routinematig en georganiseerd. Ze functioneren beter wanneer ze de voorspelbaarheid van dagelijkse activiteiten hebben en hun focus mogen richten op iets dat ze leuk vinden (zoals speelgoedauto’s of schoenen opstellen). Zo worden ze niet overmatig gestimuleerd, het is vergelijkbaar met obsessief-compulsief gedrag. Dit neemt af (en is gemakkelijker te veranderen) naarmate ze (jonge) volwassen zijn. Deze mensen hebben misschien spraakvertragingen, maar ze zijn uitstekende waarnemers. Ze letten misschien niet op wat er wordt gezegd, maar ze begrijpen wel wat je van ze vraagt. Ze spelen of communiceren misschien niet met anderen, maar spelen naast hen en kijken naar de interactie.

Houd van ze en laat ze op hun eigen opmerkelijke manier stralen!

[bron: ptlsfoundation.org]