Interview met Phéline (2005) en haar ouders Ingeborg & Christiaan
Zoektocht
Ingeborg: “Phélines ontwikkeling verliep veel moeizamer dan die van haar oudere broer. Eten en drinken duurde bij haar heel erg lang, slikken was moeilijk. En ze ging maar niet lopen, ze was fysiek niet sterk. We belandden met onze vragen bij een kinderarts van het WKZ. Zij stuurde ons naar een orthopedisch chirurg en die stuurde ons weer naar een neuroloog.” Christiaan: “Op advies van de neuroloog ging ze vanaf haar tweede naar een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum. We wisten niet wat de oorzaak was van haar problemen, maar volgens de neuroloog was het hoe dan ook goed om haar spieren sterker te maken. Ze kreeg daar allerlei therapieën, zoals logopedie en vooral fysiotherapie en ergotherapie.” Ingeborg: “Je denkt misschien niet meteen aan een revalidatiecentrum, maar dit centrum was zo goed voor Phéline. We blijven ook aan het centrum verbonden tot ze 18 jaar is, nu via haar school.”
Opgelucht
Ze vervolgt: “In onze zoektocht naar de oorzaak dacht een andere kinderarts aan een stofwisselings- of spierziekte. Zij verwees ons naar het Sylvia Toth Centrum, voor dagdiagnostiek bij complexe neurologische aandoeningen. Daar wordt een kind in één dag gezien door alle relevante medische en paramedische disciplines. Een hele goede, betrokken neuroloog adviseerde ons om genetisch onderzoek te laten doen, en hij wist van het bestaan van de zgn. Array analyse (daarmee kan o.a. PTLS worden vastgesteld). Phéline was bijna 4 toen we dit lieten doen, toen deze analyse pas net in Nederland kon worden gedaan. Het was een heel erg duur onderzoek en werd niet zo gauw gedaan.” Christiaan: “Gek genoeg waren we opgelucht dat daar PTLS uit kwam, en niet een levensbedreigende stofwisselings- of spierziekte. We wisten al heel lang dat er meer aan de hand was, en waren al gewend aan het idee dat haar ontwikkeling niet normaal verliep.”
Ontwikkeling
Ingeborg: “We pureerden Phélines eten tot ze ongeveer 4 jaar was. Een arts adviseerde ons om aan te blijven dringen en alle zoetigheid weg te houden. Daarna gingen we over op kleine stukjes eten, en toen steeds groter. Nu ze in de puberteit is, is ze juist onverzadigbaar. Ze drinkt weinig, dus dat blijft een aandachtspuntje.”
Christiaan: “Ze ging naar een reguliere crèche. Dat ging best goed. Het was voor ons duidelijk dat ze niet naar een reguliere basisschool zou gaan. We kregen de diagnose PTLS voordat ze 4 werd en dat maakte het proces richting speciaal onderwijs eenvoudiger. Het revalidatiecentrum had een koppeling met de mytylschool, en zij adviseerden deze vorm van onderwijs voor haar. Er zitten kinderen met zware fysieke beperkingen en ook kinderen die moeilijk leren. Die school bleek een goede keuze, ze kijken goed naar wat Phéline nodig heeft. Onderwijs wordt op verschillende niveaus gegeven, en ze kan zich er goed optrekken aan andere kinderen. Ze doet daar nu op het vso VMBO-leerlijn in 5 jaar. Haar leerproces is bijzonder. Op het moment dat ze bijvoorbeeld aan een som werkt, begrijpt ze het niet, maar later blijkt dat het wel is blijven hangen.” Ingeborg: “School adviseerde ons om haar ogen te laten testen, omdat ze het idee hadden dat ze meer kon dan eruit kwam. En daar kwam ook uit dat haar informatieverwerking langer duurt. En ze bleek bijziend en heeft nu een bril.”
Ingeborg: “Phéline ging lopen toen ze bijna 3 was, dankzij een bevriende ergotherapeut die haar een keer een aantal uren thuis hielp. Na al het oefenen op het revalidatiecentrum en thuis met ons viel het kwartje ineens. Toen ze 8 was, is ze geopereerd aan haar voeten, omdat ze met haar voeten naar binnen liep. In haar gewrichten zijn kegels geplaatst, zodat haar voeten recht stonden, en haar achillespezen zijn korter gemaakt. Toen moest ze weer opnieuw leren lopen. Praten deed ze ook laat. In het begin op school kreeg ze ook nog logopedie, maar dat is nu niet meer nodig.” Christiaan: “Toiletgang is soms nog problematisch, hoewel het veel beter gaat dan toen ze klein was. In slaap komen is ook lastig. Bij de slaappoli werd geconstateerd dat haar melatonine aanmaak pas laat in de avond begint. Ze slikt soms melatonine, maar langdurig gebruik is niet verstandig. Maar daardoor is ze nu een enorme uitslaper.”
Aanmoedigen
Christiaan: “We dachten vaak dat ze bepaalde dingen niet zou leren, en dat deed ze vervolgens toch! Fietsen, zwemmen, lezen, rekenen. Naarmate ze ouder werd, werd ze ook sterker. Het aanleren duurt gewoon wat langer. We hebben haar ook altijd erg aangemoedigd om nieuwe dingen te leren. Ze is onlangs in haar eentje naar haar vriendin gefietst, onder protest, maar ze ging wel en kwam heel blij terug. Ik wist dat ze het kon.
Soms moet je duwen, eerst zelf laten proberen en risico’s nemen, ook al is het spannend.
Want kan ze iets echt niet of is het luiigheid? Ingeborg: “Wat daar erg bij hielp, was dat er zwemles werd gegeven op school, en ook werd ze daar geholpen met fietsen. Als ouder wil je haar dat graag leren, en je probeert het, maar anderen kunnen soms net de doorslag geven.”
Christiaan: ”We hebben wel gekozen voor een beschermde omgeving; speciale scouting, G-hockey en logeerweekenden. Maar verder gaat ze gewoon mee in de flow. Omgaan met kinderen van haar eigen leeftijd zonder beperking vindt ze wel moeilijker. Met jongere kinderen en volwassenen gaat ze makkelijker om.”
Later
Christiaan: “Gaat ze over een paar jaar zelfstandig wonen? Dat kunnen we gewoon niet goed inschatten op dit moment. Ik denk van niet, maar dat dachten we ook van al die andere dingen, die ze toch leerde. We weten het gewoon nog niet. Ze verrast ons elke keer weer.” Ingeborg: “Ik denk dat het beter gaat en ze gelukkiger is als ze in een begeleid wonen situatie komt, zoals een Thomas-huis. We zijn erg benieuwd hoe het andere PTLS-kinderen in Nederland wat dat betreft vergaat naarmate ze ouder worden.”
Phéline: “Ik weet nog niet wat ik wil als ik van school kom. Ik blijf in elk geval thuis wonen tot mijn zusje (nu 10 jaar) uit huis is. Ik denk dat ik na school met mensen ga werken, iets in de zorg.” Ingeborg: “Ze is gewoon heel goed met mensen, vooral met oudere mensen. Als ze duidelijke instructies heeft en structuur, dan kan ze zoveel. Ze praat graag met anderen, en iedereen vindt haar lief, en ze is altijd vrolijk.”
Phéline: “Ik hou van zwemmen en van hockey. Op mijn WhatsApp profiel staat ‘altijd blij’. Ik geef mijn leven een 10! Als ik uitleg wat PTLS is, zeg ik dat ik niet heel sterk ben en leerproblemen heb, want dat houdt het wel eigenlijk in. Ik heb niet zo’n goed kort geheugen, maar wel een goed lang geheugen. Ik vind het niet erg dat ik het heb. Soms kijken mensen me een beetje raar aan, dat begrijp ik niet zo goed. Potocki-Lupski is wel een hele rare naam, PTLS is beter.”
