Browsing-tag
Alweer 15 jaar is PTLS in ons leven. Jelle was 5 jaar toen we na een lange zoektocht de diagnose kregen; er was toch écht meer aan de hand dan een flinke ontwikkelingsachterstand. Diep in ons hart wisten we dat eigenlijk al. Het lange verwerkings- en acceptatieproces begon. De diagnose bood veel herkenning en handvatten …
Op zaterdag 7 september vond alweer de 3e editie plaats van de PTLS Familiedag. En het was weer een waar feest om elkaar te zien! Toen we de 1e familiedag organiseerden in speelpark Oud Valkeveen dachten we (Diana, Menno, Mariëlle en Nathalie) dat we dit elk jaar op een andere plek konden organiseren. Maar onder …
Rianne (37 jaar) en haar ouders Annet en Rolph vertellen graag hun bijzondere verhaal dat leidde tot de diagnose Potocki-Lupski Syndroom. Rianne heeft 1 jongere broer en ze woont in Lekkerkerk. Ze heeft haar eigen 2-kamer-appartement in een complex dat mede is gerealiseerd door haar ouders via een ouderinitiatief. Opgroeien met uitdagingen Annet vertelt: “We …
Voor kinderen verandert er veel als ze 18 jaar worden. Voor een kind met PTLS is dat net zo. De kans dat ze een vervolgopleiding gaan doen is misschien niet zo groot. Maar verder leren doen ze zeker! Voor Jelle is het leren op school voorbij. Na 6 jaar nam hij afscheid van zijn middelbare …
Op 10 september jl. vond het eerste PTLS Congres in Nederland plaats. We kunnen terugkijken op een fantastische dag! Maar liefst 4x hebben we het congres over het Potocki-Lupski Syndroom (PTLS) moeten verzetten. Eindelijk ging het door en hoe! Met 113 familieleden & vrienden van de 23 aanwezige PTLS kids verzamelden we in Houten! Na …
By Nathalie Foppen One year has passed again, so it’s time for a new blog, today on World PTLS Awareness Day (March 8th)! Every year, of course, there are huge milestones for the now 14-year-old Jelle. But this year there were a few very strenuous ones. Home aloneLast year Jelle increasingly wanted to be home …
Every year on March 8 it’s World PTLS Awareness Day! A perfect moment to reflect on another great year for this Dutch family, in which both our kids, especially Jelle, experienced so many developments again. ‘Blown away’ is the best description for it. Leave me alone We have a 13-year-old adolescent in tha house! Healthy …
By Nathalie Foppen, Holland January 2010 – Wilhelmina Children’s Hospital in Utrecht, Holland “Your son has a genetic disorder. He has a bit too much gene in chromosome 17. Thus he has what they call the Potocki – Lupski syndrome”. You just gaze at the clinical geneticist and think: “What is he talking about?” Honest …
