Browsing categorie
Every year on March 8 it’s World PTLS Awareness Day! A perfect moment to reflect on another great year for this Dutch family, in which both our kids, especially Jelle, experienced so many developments again. ‘Blown away’ is the best description for it. Leave me alone We have a 13-year-old adolescent in tha house! Healthy …
Door Nathalie Foppen Wat zal 2017 ons brengen, 7 jaar na de diagnose PTLS (Potocki-Lupski Syndroom) bij Jelle? In elk geval wordt ie een beugelbekkie en hij gaat weer optreden in een dansshow in het theater! Over een maand wordt ie 12, wat ie weer groots zal vieren met zijn vrienden en vriendinnen van school …
Door Nathalie Foppen Morgen duikt Jelle in de dubbele cijfers en hebben we een tiener in huis! Tien prachtige jaren met deze prachtige gozer. Als ik van iemand veel geleerd heb, dan is het wel van hem. Hij deed ons keer op keer versteld staan, en blijft dat ongetwijfeld nog vaak doen. Met recht spreek …
Door Nathalie Foppen Verstandelijk beperkt, verstandelijk gehandicapt, speciaal, anders, bijzonder? Je kind heeft een syndroom, PTLS in dit geval, een genetische afwijking. Maar hoe leg je aan kennissen of collega’s heel even in het kort uit wat dat inhoudt? En dan merk ik dat ik er na enkele jaren eigenlijk helemaal geen moeite meer mee …
Door Angela 13 september 2013 Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht De dag dat ik en mijn partner naar de klinisch geneticus gingen. was spannend. We hadden telefonisch al te horen gekregen dat ze iets hadden gevonden en ze graag wilden uitleggen wat het inhield. We waren aan de ene kant erg opgelucht; eindelijk een verklaring waarom Remco …
Door Nathalie Foppen, moeder van Jelle (2005) Januari 2010 – Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht “Uw zoon heeft een genetische afwijking. Hij heeft een stukje gen teveel in het 17e chromosoom. Daarmee heeft hij wat ze noemen het Potocki-Lupski syndroom”. Je kijkt de sympathieke klinisch geneticus wat wazig aan en denkt: “Waar heeft ie het in vredesnaam …
By Nathalie Foppen, Holland January 2010 – Wilhelmina Children’s Hospital in Utrecht, Holland “Your son has a genetic disorder. He has a bit too much gene in chromosome 17. Thus he has what they call the Potocki – Lupski syndrome”. You just gaze at the clinical geneticist and think: “What is he talking about?” Honest …
