In verband met de Amerikaanse en Nederlandse corona maatregelen is het congres verzet naar: 10 september 2022! Als je kind de diagnose Potocki-Lupski Syndroom krijgt, eindigt een vaak jarenlange zoektocht en begint er een nieuwe. Tien jaar geleden kregen we te horen dat onze zoon PTLS heeft. Via de internationale PTLS Foundation en diverse Facebook-groepen …
By Nathalie Foppen One year has passed again, so it’s time for a new blog, today on World PTLS Awareness Day (March 8th)! Every year, of course, there are huge milestones for the now 14-year-old Jelle. But this year there were a few very strenuous ones. Home aloneLast year Jelle increasingly wanted to be home …
Door Nathalie Foppen Weer een jaar verder en hoog tijd voor een nieuwe blog op World PTLS Awareness Day (8 maart)! Elk jaar zijn er natuurlijk weer mijlpalen voor de inmiddels 14-jarige Jelle te benoemen. Maar dit jaar waren er wel een paar hele spannende. Home alone Vorig voorjaar werd al duidelijk dat Jelle steeds …
Door Dionne November 2018: Na lang gewacht te hebben, hebben we eindelijk een antwoord gekregen… We zijn onlangs bij de klinisch geneticus geweest en daar vertelde ze ons dat er een afwijking is gevonden bij onze 3-jarige zoon Kymani. Ze vertelde ons dat Kymani een klein stukje teveel heeft op het bovenste gedeelte van chromosoom …
Elk jaar op 8 maart is het World PTLS Awareness Day! Een mooi moment om eens terug te blikken op weer een mooi jaar, waarin onze beide kids, en vooral Jelle, weer zoveel ontwikkelingen hebben doorgemaakt. ‘Blown away’ is hiervoor de beste omschrijving. ‘Ik ga NIET mee’ We hebben een puber van 13 in huis! …
Every year on March 8 it’s World PTLS Awareness Day! A perfect moment to reflect on another great year for this Dutch family, in which both our kids, especially Jelle, experienced so many developments again. ‘Blown away’ is the best description for it. Leave me alone We have a 13-year-old adolescent in tha house! Healthy …
Door Nathalie Foppen Wat zal 2017 ons brengen, 7 jaar na de diagnose PTLS (Potocki-Lupski Syndroom) bij Jelle? In elk geval wordt ie een beugelbekkie en hij gaat weer optreden in een dansshow in het theater! Over een maand wordt ie 12, wat ie weer groots zal vieren met zijn vrienden en vriendinnen van school …
Door Nathalie Foppen Morgen duikt Jelle in de dubbele cijfers en hebben we een tiener in huis! Tien prachtige jaren met deze prachtige gozer. Als ik van iemand veel geleerd heb, dan is het wel van hem. Hij deed ons keer op keer versteld staan, en blijft dat ongetwijfeld nog vaak doen. Met recht spreek …
Door Nathalie Foppen Verstandelijk beperkt, verstandelijk gehandicapt, speciaal, anders, bijzonder? Je kind heeft een syndroom, PTLS in dit geval, een genetische afwijking. Maar hoe leg je aan kennissen of collega’s heel even in het kort uit wat dat inhoudt? En dan merk ik dat ik er na enkele jaren eigenlijk helemaal geen moeite meer mee …
Door Angela 13 september 2013 Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht De dag dat ik en mijn partner naar de klinisch geneticus gingen. was spannend. We hadden telefonisch al te horen gekregen dat ze iets hadden gevonden en ze graag wilden uitleggen wat het inhield. We waren aan de ene kant erg opgelucht; eindelijk een verklaring waarom Remco …
