Browsing-tag
Voor kinderen verandert er veel als ze 18 jaar worden. Voor een kind met PTLS is dat net zo. De kans dat ze een vervolgopleiding gaan doen is misschien niet zo groot. Maar verder leren doen ze zeker! Voor Jelle is het leren op school voorbij. Na 6 jaar nam hij afscheid van zijn middelbare …
Op 10 september jl. vond het eerste PTLS Congres in Nederland plaats. We kunnen terugkijken op een fantastische dag! Maar liefst 4x hebben we het congres over het Potocki-Lupski Syndroom (PTLS) moeten verzetten. Eindelijk ging het door en hoe! Met 113 familieleden & vrienden van de 23 aanwezige PTLS kids verzamelden we in Houten! Na …
Door Nathalie Foppen Weer een jaar verder en hoog tijd voor een nieuwe blog op World PTLS Awareness Day (8 maart)! Elk jaar zijn er natuurlijk weer mijlpalen voor de inmiddels 14-jarige Jelle te benoemen. Maar dit jaar waren er wel een paar hele spannende. Home alone Vorig voorjaar werd al duidelijk dat Jelle steeds …
Door Dionne November 2018: Na lang gewacht te hebben, hebben we eindelijk een antwoord gekregen… We zijn onlangs bij de klinisch geneticus geweest en daar vertelde ze ons dat er een afwijking is gevonden bij onze 3-jarige zoon Kymani. Ze vertelde ons dat Kymani een klein stukje teveel heeft op het bovenste gedeelte van chromosoom …
Elk jaar op 8 maart is het World PTLS Awareness Day! Een mooi moment om eens terug te blikken op weer een mooi jaar, waarin onze beide kids, en vooral Jelle, weer zoveel ontwikkelingen hebben doorgemaakt. ‘Blown away’ is hiervoor de beste omschrijving. ‘Ik ga NIET mee’ We hebben een puber van 13 in huis! …
Door Nathalie Foppen Wat zal 2017 ons brengen, 7 jaar na de diagnose PTLS (Potocki-Lupski Syndroom) bij Jelle? In elk geval wordt ie een beugelbekkie en hij gaat weer optreden in een dansshow in het theater! Over een maand wordt ie 12, wat ie weer groots zal vieren met zijn vrienden en vriendinnen van school …
Door Nathalie Foppen Morgen duikt Jelle in de dubbele cijfers en hebben we een tiener in huis! Tien prachtige jaren met deze prachtige gozer. Als ik van iemand veel geleerd heb, dan is het wel van hem. Hij deed ons keer op keer versteld staan, en blijft dat ongetwijfeld nog vaak doen. Met recht spreek …
Door Nathalie Foppen Verstandelijk beperkt, verstandelijk gehandicapt, speciaal, anders, bijzonder? Je kind heeft een syndroom, PTLS in dit geval, een genetische afwijking. Maar hoe leg je aan kennissen of collega’s heel even in het kort uit wat dat inhoudt? En dan merk ik dat ik er na enkele jaren eigenlijk helemaal geen moeite meer mee …
Door Angela 13 september 2013 Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht De dag dat ik en mijn partner naar de klinisch geneticus gingen. was spannend. We hadden telefonisch al te horen gekregen dat ze iets hadden gevonden en ze graag wilden uitleggen wat het inhield. We waren aan de ene kant erg opgelucht; eindelijk een verklaring waarom Remco …
Door Nathalie Foppen, moeder van Jelle (2005) Januari 2010 – Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht “Uw zoon heeft een genetische afwijking. Hij heeft een stukje gen teveel in het 17e chromosoom. Daarmee heeft hij wat ze noemen het Potocki-Lupski syndroom”. Je kijkt de sympathieke klinisch geneticus wat wazig aan en denkt: “Waar heeft ie het in vredesnaam …
